COS’È L’AMNIOCENTESI?
L’Amniocentesi è un esame invasivo per la diagnosi prenatale di alterazioni cromosomiche fetali, effettuato mediante il prelievo di liquido amniotico con ago attraverso l’addome materno e sotto controllo ecografico.
Cosa si analizza?
L’analisi del liquido amniotico permette di stabilire il cariotipo del feto, cioè la sua “carta d’identità cromosomica”, e di effettuare eventuali altre importanti indagini biochimiche (per esempio il dosaggio dell’alfa-fetoproteina) e molecolari.
Quando si raccomanda?
Dopo i 35 anni, in quanto con l’età aumentano i rischi di trisomia 21. È consigliata anche in caso di precedenti casi familiari di alterazioni cromosomiche o di malattie ereditarie. L’amniocentesi rivela con sicurezza anche il sesso del bambino.
Quando si effettua l’amniocentesi?
L’amniocentesi si esegue generalmente tra 16 e 18 settimane di età gestazionale ed è bene programmarla per tempo, in modo da poter effettuare con calma anche il colloquio con il genetista. Qualora l’ecografia ostetrica del II trimestre evidenzi una o più malformazioni o anomalie fetali, sospette per anomalie cromosomiche, l’amniocentesi è effettuabile anche in epoca gestazionale più avanzata nel II trimestre di gravidanza.

COME SI EFFETTUA L’AMNIOCENTESI?
L’esame viene effettuato mediante prelievo di circa 20 ml di liquido amniotico attraverso l’addome sotto controllo ecografico.Una ecografia preliminare valuta l’attività cardiaca del feto, la sua posizione, la quantità di liquido amniotico, la sede della placenta ed eventuali patologie uterine materne che possono complicare l’esecuzione dell’esame (es. fibromi). Quindi, previa disinfezione della cute materna, si pratica una puntura addominale eco-guidata per l’aspirazione del liquido amniotico. La quantità di liquido prelevato non modifica il benessere fetale e si ricostituisce in circa 24 ore.
Dopo il prelievo la paziente attende su una poltrona per circa 30 minuti e quindi si ricontrolla il benessere fetale e materno mediante ecografia, prima di inviarla a domicilio. In mani esperte l’amniocentesi comporta un rischio di aborto spontaneo di circa 4 ogni 1000 prelievi, legato alla metodica (rottura delle membrane) e comunque non riducibile. L’esame non è doloroso per la madre, salvo il fastidio della puntura dell’ago, né dannoso o doloroso per il feto.

COSA SI VEDE CON L’ECOGRAFIA DEL PRIMO TRIMESTRE?
Importante finalità del primo esame (10-12 settimane) è la datazione della gravidanza: misurando la lunghezza del feto è possibile valutare se lo sviluppo fetale corrisponde o meno all’epoca di gravidanza calcolata sulla base dell’ultima mestruazione.Ciò può avere importanti ripercussioni, ad esempio, sull’epoca corretta per l’esecuzione di esami particolari (villocentesi, amniocentesi, etc), sulla valutazione della crescita fetale nelle epoche successive ed, ancora, sull’epoca corretta del termine della gravidanza.

COS’È IL BITEST?
E’ una particolare ecografia che viene eseguita tra la 11a e la 14a settimana di gravidanza: consiste nella misurazione della cosiddetta “translucenza nucale” ed è associata ad un prelievo di sangue volto a dosare alcune sostanze presenti nel siero materno (free betaHCG e PAPP-A).Tale metodica consente di identificare circa il 90% dei feti Down nel primo trimestre.

A COSA SERVE?
Fornisce una stima del rischio di anomalia cromosomica più accurata di quella basata soltanto sull’età materna.Tale metodica consente di identificare circa il 90% dei feti affetti da trisomia 21 e 18 nel primo trimestre e viene eseguito da personale medico che ha acquisito specifica competenza nell’esecuzione di questa particolare tecnica ecografica.